Aplicación de Machine Learning en datos clínicos y genéticos para mejorar el diagnóstico de gliomas

Elaboré un proceso comparativo para la clasificación automatizada de subtipos de glioma cerebral empleando seis algoritmos de aprendizaje automático. El mejor modelo fue identificado mediante métricas de accuracy, F1-score y área bajo la curva ROC (AUC-ROC), y posteriormente optimizado mediante ajuste de hiperparámetros con RandomizedSearchCV, logrando un mejor desempeño en la predicción de gliomas. .

1. Tema del Proyecto

Se realiza evaluación comparativa de modelos de clasificación (XGBoost, Support Vector Machine, Naive Bayes, Regresión Logística, Random Forest y KNN) para la identificación de gliomas cerebrales (Glioma de bajo grado vs Glioblastoma Multiforme) mediante validación cruzada en datos de entrenamiento y comparación independiente con datos de prueba.

2. Resumen Ejecutivo

Problema:

El diagnóstico temprano y preciso de gliomas cerebrales (LGG y GBM) es un reto clínico, pues requiere identificar patrones en mutaciones genéticas y características clínicas. Los métodos tradicionales suelen ser costosos y poco escalables.

Solución:

- Se utilizó un dataset que integra atributos genéticos y clínicos para entrenar y evaluar diferentes algoritmos de clasificación en python (XGBoost, SVM, Naive Bayes, Regresión Logística, Random Forest y KNN). El mejor modelo fue seleccionado con base en métricas de validación cruzada en datos de entrenamiento y la AUC-ROC en test set y posteriormente optimizado para maximizar el rendimiento en la clasificación.

Resultado:

Los modelos optimizados de Support Vector Machine optimizado (SVM) y Regresión Logística demostraron un desempeño equivalente en la detección de GBM, alcanzando un recall del 94% en la clase positiva, métrica prioritaria en este contexto clínico. El modelo SVM ofreció un mayor equilibrio entre sensibilidad y precisión, mientras que la Regresión Logística optimizada se presenta como una alternativa más interpretable para los especialistas médicos. Estos hallazgos confirman que el uso de algoritmos de Machine Learning puede contribuir tanto a diagnósticos más confiables como a la eficiencia en la investigación biomédica.

3. Contexto de Negocio

En el ámbito de la salud, el diagnóstico diferencial entre gliomas de bajo grado (LGG) y glioblastomas multiformes (GBM) es crítico para definir el tratamiento y pronóstico de los pacientes. El uso de técnicas de Machine Learning permite explorar grandes volúmenes de datos clínicos y moleculares para apoyar la toma de decisiones médicas, optimizando recursos y mejorando la precisión diagnóstica.

4. Trabajo Realizado

Se utilizó un conjunto de datos* de 839 registros y más de 20 atributos entre ellos edad, género, raza y la presencia de diversas mutaciones genéticas. Se identifican como clases objetivo: LGG (0) y GBM (1).
La clase positiva fue definida como GBM, por su mayor riesgo clínico.

4.1 Preprocesamiento de Datos:

Se realizó una revisión del dataset para confirmar la ausencia de valores nulos.
Se identificaron y prepararon las variables, reconociendo que la mayoría son dicotómicas, con la excepción de "Edad" y "Raza".
Se escaló la variable 'Age_at_diagnosis' y se aplicó la codificación One-Hot para la variable categórica, asegurando que el modelo no se viera sesgado por la escala de los datos.
Para garantizar la reproducibilidad de los resultados, en todos los modelos se utilizó un random state de 150 como valor fijo de inicialización. Asimismo, se aplicaron buenas prácticas para prevenir data leakage, asegurando que las transformaciones de preprocesamiento (escalamiento y codificación de variables) se ajustaran únicamente con los datos de entrenamiento y posteriormente se aplicaran al conjunto de prueba, evitando que información del test set influyera en el proceso de entrenamiento o selección de hiperparámetros.

Se puede consultar el framework desarrollado en python en este enlace :

➡️ Mi repositorio en [GitHub]

Así mismo los resultados más relevantes se comentan a continuación:

4.2 Construcción y Evaluación de Modelos:

Se entrenaron y evaluaron 6 modelos principales.
Se utilizó validación cruzada (cv=10) para comparar desempeño con métricas: para asegurar que la evaluación de los modelos fuera robusta y no dependiera de una única división de datos.

Los resultados cv con el promedio de la AUC ROC, desviación estándar, y el promedio del accuracy se observan en el siguiente gráfico para cada uno de los modelos:

Regresión Logística → AUC = 0.914, Accuracy = 0.863
SVM → AUC = 0.911, Accuracy = 0.872
Random Forest → AUC = 0.913, Accuracy = 0.861

✅ Fueron los tres modelos que mostraron resultados competitivos y considerados a la etapa de optimización.

Las métricas de evaluación clave fueron la precisión (accuracy), el área bajo la curva (AUC) y, fundamentalmente, el recall (sensibilidad) para la clase positiva (gliomas de grado superior), ya que reducir los falsos negativos es de alta prioridad en este contexto.

Evaluación en Test (antes de optimizar)

LR → Recall(GBM) = 0.94, AUC = 0.939
SVM → Recall(GBM) = 0.93, AUC = 0.941 (mejor global)
RF → Recall(GBM) = 0.94, AUC = 0.920

✅ Alta consistencia con la validación cruzada.

Rendimiento General: Como se observa en el gráfico de curvas ROC, los modelos de Support Vector Machine (SVM) y Random Forest mostraron un rendimiento similar y superior a la regresión logística en las primeras evaluaciones.

➡️

Optimización del Modelo: La optimización de hiperparámetros del modelo SVM mejoró significativamente el recall y la precisión, a expensas de una ligera reducción en el AUC.

Evaluación en Test (tras optimización)

LR (Opt) → Recall(GBM) = 0.94, AUC = 0.939
SVM (Opt) → Recall(GBM) = 0.94, AUC = 0.900
RF (Opt) → Recall(GBM) = 0.93, AUC = 0.883

➡️

Decisión Crítica:
- El modelo SVM optimizado fue el más adecuado para el problema planteado, ya que maximizó la sensibilidad para la clase positiva (GBM), reduciendo el riesgo de clasificar erróneamente un tumor de alto grado como uno de bajo grado. Esto es de gran importancia clínica para no subestimar la gravedad de la enfermedad.
- Como alternativa, la regresión logística optimizada se presenta como una opción interpretable y con un rendimiento similar en términos de recall.

4.3 Próximos Pasos o Mejoras Futuras

Exploración de otros modelos: Se podría experimentar con otros algoritmos de clasificación, como redes neuronales para ver si se pueden obtener mejores resultados.

5. Business Case

Problema
El diagnóstico de gliomas depende principalmente de pruebas clínicas e histopatológicas costosas.

El análisis manual de mutaciones genéticas y características clínicas es poco escalable.

No se cuenta con un modelo predictivo automatizado que facilite la clasificación temprana.

Hipótesis:

Un modelo de Machine Learning bien entrenado puede identificar patrones genéticos y clínicos relevantes para diferenciar entre LGG y GBM.

El uso de métricas robustas como AUC-ROC asegura una selección objetiva del mejor algoritmo.

La optimización de hiperparámetros mediante RandomizedSearchCV puede incrementar la precisión y reducir errores en la clasificación.

Resultado:

Contar con un modelo predictivo optimizado que apoye el diagnóstico diferencial entre LGG y GBM.

Reducir costos y tiempos asociados al diagnóstico mediante la automatización.

Facilitar la integración de este tipo de modelos en investigaciones biomédicas y en entornos clínicos para apoyar decisiones de tratamiento.

*La fuente de los datos puede consultarse en el repositorio de aprendizaje automático de la UCI:

Tasci, Erdal, et al. "Glioma Grading Clinical and Mutation Features." UCI Machine Learning Repository, 2022, https://doi.org/10.24432/C5R62J.

Repositorio en [GitHub]

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